728x90 반응형 SMALL 장완의 중복2 6번 염색체(중복) 관련 자료 입니다. 일단 저희 아이는 장완의 중복으로 병원에서도 같은 자료 였습니다. 여기서 장완의 중복은 염색체를 보면 긴것과 짧은 것이 있습니다. 긴건 장완 이라고 하며 장완은 긴팔을 의미 합니다.단완은 짧은것을 의미하며 짧은 팔로 의미하기도 합니다. 중복은 특정부분에 중복이 되어 있다는 얘기입니다. 결실은 특정부분에 있어야 할 것이 없다고 하는 것입니다. 자료의 출처는 https://rarechromo.org 입니다.파일 주소는 Duplications of 6q FTNW.pdf (rarechromo.org) 입니다. 업로드된 파일을 받으셔도 되고 직접 접속하셔서 다운로드 하셔도 됩니다. 문서는 PDF 파일입니다. 염색체는 번호가 있습니다. 해당 자료는 6번 염색체의 중복에 대한 자료 이며 한글버전은 따로 존재 하지 않.. 2024. 6. 26. 우리 아이 이쁘죠? 우리 이쁜 제 아들 녀석입니다. 정말 하늘에서 우리 부부에게 하나뿐인 아들을 선물로 보내주셨습니다. 너무나도 이쁘고 순둥순둥한 우리 아들 하지만 우리 아이에게도 청천병력같은 일이 발생하였습니다. 우리 아이는 2022년 02월생 (검은호랑이해) 입니다. 우리 아이는 현재 지적장애/심한장애로 등록이 되었습니다. 아이의 병명은 "염색체 6번 장완의 중복" 전세계에서도 희귀한 질병에 속한다고 합니다. 그래서 그런지 국내 자료가 없네요. 어떠한 질병이 생길지 모른다고 합니다. 그래서 아이는 평생 병원 추적관찰 해야 하는 우리 아이 입니다. 현재 이 질병은 발달장애가 가장 크거나 또는 소두증이 있습니다. 그리고 우리 부부는 아이를 위해서 현재 재활치료에 집중하고 있습니다. 와이프가 더 고생이긴 합니다. 저는 일.. 2024. 6. 26. 이전 1 다음 728x90 반응형 LIST